La medicina genética personalizada puede beneficiar a toda la sociedad

Es una pregunta muy razonable. La realidad es que no se puede obtener la misma información en ambos casos.

Si el ADN se comparase con un libro, podríamos decir que, de la gotita de fluido, justo podemos leer la tapa y el lomo del libro. Sería también legible si el libro estuviese un poco dañado e, incluso, si se hubieran perdido las páginas interiores.

En cambio, para una analítica genética médica en que se quieren detectar alteraciones en el ADN (variantes genéticas) que sean sospechosas de provocar enfermedades (patológicas) –siguiendo con el símil del libro–, necesitaríamos leer todas las letras de uno o más párrafos del libro, e incluso, capítulos enteros. En este caso, sería necesario disponer al menos de trozos de las páginas, para poder rehacer la parte del libro que nos interesara, a modo de piezas de un puzzle.

El ADN tiene unas implicaciones muy importantes para nuestra supervivencia. Constantemente los estudios científicos van descubriendo nuevos mecanismos biológicos en los que interviene, y también alteraciones en el ADN pueden provocar que estos mecanismos no funcionen como sería deseable y acaben apareciendo enfermedades. Además, gracias a la investigación biomédica, se conocen cada vez mejor cuáles son los ‘párrafos’ o ‘capítulos’ del ADN que hay que leer en relación con una patología concreta. Conocer cuáles son las alteraciones en estos ‘párrafos’ facilita la toma de decisiones terapéuticas o preventivas más afinadas para cada uno, en el ámbito de la llamada medicina personalizada.

Afortunadamente las técnicas empleadas en el laboratorio para leer estos ‘párrafos’ permiten progresivamente usar cantidades menores de este ADN, que ya puede proceder de saliva, de frotis bucal, etc. no siendo necesaria ‘tanta cantidad de sangre’. Esto era impensable hace sólo una década. De todas formas, estas técnicas son relativamente caras todavía y para asegurar buenos resultados es imprescindible que el ADN sea de buena calidad y esté conservado en unas condiciones determinadas.

Conservación del ADN En este sentido, un gran regalo que puede hacerse a los propios familiares, si se quiere prevenir una enfermedad repetitiva en la familia (ya sea cardiovascular, oncológica, neurodegenerativa o de las llamadas raras o minoritarias), es haber conservado, a tiempo, muestra del ADN propio y del ADN del resto de miembros. Esta muestra puede ser útil en un futuro más o menos próximo en función de los avances científicos actuales y futuros. Permitiría, en primer lugar, identificar cuáles son las variantes genéticas que causan la enfermedad (variantes patológicas) en personas afectadas de nuestra familia y, en segundo lugar, buscarlas en el ADN de otros miembros de la familia (tal vez de momento asintomáticos), si estuvieran interesados. Entre éstos, quienes fueran portadores de las variantes patológicas podrían ser tratados preventivamente (con medios farmacológicos, modificando factores ambientales, el estilo de vida, etc.), a fin de retrasar o, incluso, evitar la aparición de la enfermedad que preocupa a la familia en cuestión.

Como ejemplo, la muerte súbita presenta una frecuencia nada despreciable (unas 10.000 defunciones anuales en España) y crea una situación de alarma para toda la familia, sobre todo cuando se debe a factores genéticos. Efectivamente, el estudio MOSCAT señala que de los casos de muerte súbita en que la autopsia no es capaz de identificar ninguna otra causa de muerte, la causa es genética hasta en un 30%. En este caso, parientes del difunto podrían ser portadores de las variantes genéticas que han causado su enfermedad y por lo tanto pueden correr un riesgo alto de padecerla. Sucede a veces que, si no se actuara, en alguno de ellos el primer síntoma de la enfermedad podría ser desgraciadamente el paro cardiaco fatal.

Por fortuna los ‘párrafos’ de ADN que hay que leer para encontrar estas variantes genéticas están ya bien establecidos por esta patología. De ahí la importancia de conservar el ADN del familiar afectado (también del que fallezca), y poder analizarlo focalizando la búsqueda en las variantes patológicas.

En caso de hallarse éstas, es recomendable proceder entonces a analizar el ADN del resto de familiares (aunque es frecuente que no presenten síntomas hasta ese momento). Así se pueden prevenir nuevos sucesos de este tipo mediante tratamientos personalizados para los familiares portadores de las variantes patológicas. Y también se puede informar, y tranquilizar, al resto de familiares que no sean portadores de las variantes. Suele facilitar mucho en este proceso que las familias puedan ser partícipes de las decisiones médicogenéticas a tomar.

Más información en www.dnafamilybook.com