El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha reunido en el Senado, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación España Salud, a expertos clínicos, investigadores, entidades de pacientes y representantes institucionales para analizar iniciativas que mejoren la atención de quienes conviven con una enfermedad rara. La jornada puso el foco en el diagnóstico precoz, el acceso equitativo a tratamientos y el impulso de nuevas terapias, en un contexto en el que estas patologías afectan en conjunto a más de tres millones de personas en España.
El encuentro se planteó como un espacio para abordar los principales retos de las enfermedades raras, promover propuestas legislativas y reforzar la visibilidad de estas patologías. Según los organizadores, se trata de enfermedades con una incidencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, pero con un impacto acumulado muy relevante, ya que el 80% de las enfermedades minoritarias son de origen genético y los primeros síntomas suelen manifestarse en la infancia.
Iniciativas desde 2023: IMPaCT GENóMICA y Únicas
Durante la jornada se presentaron iniciativas impulsadas desde 2023, como IMPaCT GENóMICA o Únicas, una estrategia promovida por el Hospital Sant Joan de Déu y FEDER para hacer frente a los desafíos que estas enfermedades plantean a pacientes, familias y al sistema de salud.
Entre los proyectos asociados a Únicas figura la implementación de una plataforma para conectar hospitales españoles dentro de la red Únicas, una red impulsada por Sant Joan de Déu y FEDER. El proyecto está liderado por el Ministerio de Sanidad y cuenta con financiación de fondos Next Generation en el marco del PERTE de salud de vanguardia.
Una red para coordinar la atención sin desplazamientos
La red Únicas busca crear un ecosistema de alianzas que ofrezca una respuesta coordinada a lo largo de todo el proceso asistencial, con el objetivo de que “sean los datos y no los pacientes los que viajen” y de que un niño con una enfermedad rara pueda ser atendido en su hospital sin tener que desplazarse fuera de su comunidad. La puesta en marcha está prevista para junio de este año, con una incorporación progresiva de hospitales, profesionales y pacientes.