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El Hospital de Bellvitge utiliza por primera vez una terapia para evitar la ceguera causada por una enfermedad hereditaria
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El Hospital de Bellvitge utiliza por primera vez una terapia para evitar la ceguera causada por una enfermedad hereditaria

miércoles 03 de noviembre de 2021, 18:36h

El Servicio de Oftalmología del hospital integra con el Hospital Sant Joan de Déu una unidad especializada en distrofias hereditarias de retina.

Los especialistas de la Unidad de Distrofias Hereditarias del Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge han realizado las primeras intervenciones terapia génica Luxturna de la compañía Novartis en adultos en Catalunya. Estas se han llevado a cabo en un total de 3 pacientes que tienen entre 20 y 30 años. Todos ellos sufrían distrofias hereditarias de retina (DHR), que son un conjunto de enfermedades que afectan a los fotoreceptores y determinadas células de la retina, produciendo una degeneración progresiva que termina con la pérdida total de la visión o un elevado grado de discapacidad. Se trata de un grupo de enfermedades minoritarias, que afecta a unas 15.000 personas en todo el Estado.

Estas intervenciones han resultado plenamente satisfactorias. Y es que, según destacan el Dr. Luis Arias, jefe de la Sección de Retina, la Dra. Estefanía Cobos, responsable de la Unidad de Distrofias, y el Dr. Josep Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital de Bellvitge: "los pacientes han experimentado una enorme mejora en su capacidad visual, tanto diurna como nocturna".

Hasta el momento no existía ningún tratamiento que fuera efectivo para las DHR. Actualmente, el principio activo voretigén neparvovec, desarrollado como Luxturna, es la única terapia génica autorizada, desde noviembre de 2018, para el tratamiento de unos determinados tipos de distrofias de retina secundarias. Las mutaciones que produce este gen le impiden realizar su función correctamente, es decir, no pueden codificar la proteína que facilita la conversión de la luz que entra en el ojo en señales eléctricas para el cerebro y completar así el ciclo visual.

La terapia genética Luxturna que ha empezado a aplicar el Hospital de Bellvitge es un adenovirus, cuya secuencia genética es una copia correcta del gen RPE65. Debido a esto, a través de una intervención quirúrgica, se desactivan los efectos nocivos de la mutación y el gen logra recuperar su funcionalidad. De esta forma, el ciclo visual vuelve a ponerse en marcha.

Gracias a la aplicación de estos tratamientos, el Servicio de Oftalmología pasa a ser pionero y liderar las terapias génicas para estas enfermedades en adultos.

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