www.elllobregat.com
L’Hospital Sant Joan de Déu crea l’Institut Pediàtric de Malalties Rares que prestarà assistència a més de 10.000 infants

L’Hospital Sant Joan de Déu crea l’Institut Pediàtric de Malalties Rares que prestarà assistència a més de 10.000 infants

Por Begoña González
martes 17 de marzo de 2015, 23:04h
El centre pretén facilitar el diagnòstic de les malalties molt poc prevalents, oferir una atenció especialitzada i impulsar la investigació, consolidant-se com una plataforma plenament innovadora
L’Hospital Sant Joan de Déu ha presentat recentment el nou Institut Pediàtric de malalties Rares (IPER a les seves sigles en castellà) creat per avançar en el coneixement i la recerca d’aquestes patologies molt poc prevalents, oferir una atenció assistencial integral als més de 10.000 pacients amb malalties minoritàries que són tractats actualment al centre i facilitar un diagnòstic més ràpid als que la pateixen i triguen a ser diagnosticats. La majoria de malalts que pateixen alguna d’aquestes patologies considerades coma rares per la seva poca prevalença a la societat són infants, perquè el 80% de les malalties rares són d’origen genètic. Aquestes malalties tan poc conegudes degut a la seva baixa incidència i que sovint requereixen de l’atenció de diferents especialitats de l’Hospital són l’objectiu d’aquesta plataforma d’investigació i recolzament.

La creació de l’IPER segueix les indicacions de la Instrucció del 2014 del CatSalut sobre la ordenació del procés d’atenció a les malalties minoritàries, i en aquest context, el nou institut, que és dirigit pel doctor Francesc Palau, pretén tant facilitar el diagnòstic d’aquestes malalties, com centrar l’assistència en el pacient i impulsar la recerca traslacional de les malalties minoritàries per a poder comprendre millor les bases biològiques i tractar de trobar-ne la cura.

Mostra reduïda
Un dels principals handicaps amb què es troben els investigadors a l’hora d’iniciar un treball de recerca clínica sobre una malaltia minoritària és aconseguir una mostra prou significativa de pacients, atès que el nombre d’afectats en un únic país acostuma a ésser molt reduït. Però segons comenta la Doctora Mercè Serrano, neuropediatra i Investigadora principal de la Unitat 703 del Centro de Investigación Biomédica en Red de EnfermedadesRaras (CIBERER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, “La Plataforma ens permet aglutinar de manera virtual a tots els pacients en un mateix sistema, cosa que mai es podria haver aconseguit si s’haguessin d’haver reunit en una consulta, i això ens permet comparar casos i permet a les famílies establir contacte amb altres malalts”.

Gràcies a aquesta plataforma 2.0, RareCommons –la eina més innovadora de l’IPER- connecta investigadors i pacients amb malalties poc freqüents de tot el món per treballar junts en el coneixement i la recerca d’aquestes patologies i ha permès fins i tot descobrir premisses falses d’aquestes malalties o trobar noves coincidències entre cassos que ajuden a poder adaptar millor el tractament simptomàtic tal i com comenta la Doctora Serrano. Poder assolir aquesta informació és clau per promoure projectes de recerca bàsica, de tractaments farmacològics, ja que a través del coneixement de la història natural de la malaltia es pot mesurar si una opció terapèutica té algun tipus d’efecte, o efectes positius o negatius, en el pacient.

Tres malalties paradigma
RareCommons funciona inicialment amb tres malalties, que podrien considerar-se paradigma de les malalties de més baixa prevalença (també anomenades ultrarares en terminologia americana): el Síndrome de Lowe, el Síndrome de CDG (Congenital disorder of glycosylation), i les malalties neurodegeneratives amb acumulació cerebral de ferro. Tot i això, la Doctora Serrano ha assegurat que aquesta plataforma és una mena de prova pilot que s’expandirà a altres malalties perquè està resultant ser molt útil per a reunir informació i comparar casos per tal de beneficiar el malalt i trobar noves solucions. El més interessant del projecte segons la Doctora Serrano és que “la plataforma es una eina que no interfereix amb cap altra”, és a dir, que suposa una nova via d’investigació perquè permet comparar casos que abans hagués estat impossible comparar i així permet “investigar d’una manera més completa un conjunt de malalties que encara no han estat motiu de tanta investigació”.

Un altre punt positiu del projecte emprès per l’Hospital de Sant Joan de Déu és el fet que la plataforma s’ha constituït també com un centre d’informació molt important al voltant d’aquestes malalties que segons Meredes Serrano “tot i que existeix informació al respecte d’aquestes malalties, encara queda moltíssim per investigar perquè són malalties que no estan sent investigades com a prioritat, i paradoxalment, son malalties de les que les famílies necessiten tenir molta informació per a poder tractar adequadament als nens que les pateixen”. La plataforma RareCommons, s’ha establert també com a centre divulgatiu, en el que s’hi expliquen les malalties que afecten als nens amb paraules més planeres per tal de ajudar a les famílies a comprendre què és el que pateixen els infants. III

Síndrome de Lowe (Ls):

Aquesta malaltia es dóna en un de cada 500.000 habitants i està provocada per un error congènit del metabolisme que provoca danys neurològics, renals i oftalmològics. La malaltia va ser descrita per primer cop l’any 1951 pel doctor Charles Lowe i els seus col·legues, i es manifesta en el cromosoma X, només els homes tenen aquesta condició, i per això les dones que tenen alterat el gen de l’Ls només són portadores i no tenen símptomes de la malaltia en la majoria dels casos.

L’esperança de vida per a aquests malalts es de 30 a 40 anys si no hi ha complicacions perquè la malaltia no té cura encara. Tot i això, la majoria de símptomes es poden tractar amb medicació, cirurgia, fisioteràpia i educació especial, i van des de les alteracions oculars, renals i neurològiques fins els problemes de comportament dels nens amb Ls. Les investigacions actuals pretenen trobar tractaments més efectius no per als símptomes per separat, que es poden anar tractant, sinó per a la malaltia en sí.

Avui dia a l’estat espanyol només se’n coneixen uns 20 casos aproximadament, però es considera que podrien haver-hi alguns més deguda la raresa de la malaltia i per tant, el seu difícil diagnòstic.

Síndrome de CDG (Congenital disorder of glycosylation):

Aquest síndrome agrupa un conjunt de malalties hereditàries del metabolisme de les glicoproteïnes i altres glicoconjugats. Per entendre bé la malaltia, hem de saber que les proteïnes estan formades per cadenes molt llargues d'aminoàcids, que adquireixen una forma determinada en l'espai, però un gran nombre de proteïnes, les glicoproteïnes, contenen a més unes cadenes de sucres lligades a elles, que augmenten la seva estabilitat, determinen la seva forma en l'espai, faciliten la seva interacció amb altres proteïnes i també la diferenciació i desenvolupament de les cèl·lules. Quan hi ha un error en el metabolisme de les glicoproteïnes, alguna d'aquestes reaccions d'acoblament dels sucres a les proteïnes no es produeix correctament i això afecta a la composició final de moltes glicoproteïnes.

Aquestes deficiències són trastorns genètics d'herència autosòmica recessiva, és a dir, els pares són portadors de mutacions en aquest gen tot i que no pateixen els efectes de la deficiència enzimàtica, i per tant si ambdós pares transmeten la mutació al nen, aquest patirà un defecte congènit.

Encara que de moment no hi ha tractament més que per a algun tipus poc freqüent d'aquestes malalties, s'està investigant a tot el món per aconseguir-ho. En qualsevol cas, hi ha tractaments de suport que poden millorar la qualitat de vida dels pacients que tenen una proporció d’1 cada 50.000 o 100.000 habitants.

Malalties neurodegeneratives amb acumulació cerebral de ferro:

Aquest grup de malalties degeneratives causen trastorns del moviment i presència de moviments involuntaris incontrolables. Són trastorns genètics (hereditaris) on hi ha una acumulació excessiva de ferro a nivell dels ganglis basals (principalment el globus pàl·lid) i la substància negra, la qual cosa causa un defecte en la seva funció.

El ferro està implicat en processos vitals com el desenvolupament neuronal, l'expressió de gens, la funció de proteïnes (enzims), la síntesi de neurotransmissors (com la dopamina) i compleix un paper fonamental en la cadena respiratòria mitocondrial (procés que permet a les cèl·lules obtenir energia). Dins del cervell el ferro es concentra principalment a nivell dels ganglis basals.

Els ganglis basals són grans estructures neuronals (agrupacions de neurones) situades en la profunditat dels hemisferis cerebrals que compleixen una funció fonamental en el control motor, emocional i cognitiu. Per això és habitual que les persones que pateixen malalties que lesionen els ganglis basals presentin alteracions en alguna d'aquestes tres àrees.

¿Te ha parecido interesante esta noticia?    Si (0)    No(0)

+
0 comentarios
Portada | | Índice temático | Búsquedas | [ RSS - XML ] | Política de privacidad y cookies | Aviso Legal
Comunicación Metrobcn, S.L. :: Redacció: Raurich, 62 (08830) Sant Boi de Llobregat
Contacto