Nica, la muñeca que llevará esperanza a miles de niños con enfermedades raras sin diagnóstico

A pesar de los avances en medicina e investigación, actualmente más de la mitad de los niños con enfermedades raras no tienen un diagnóstico preciso. Al no poder identificar correctamente las patologías que sufren, también está muy limitado su tratamiento, lo que reduce considerablemente la calidad de vida de estos niños.

Para visibilizar esta problemática, el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han lanzado la campaña “El viaje de Nica”, con el apoyo de Alexion. A través de una muñeca simbólica y la historia de 100 familias, la campaña busca conseguir recursos que financien el programa pacientes sin diagnóstico la red Únicas.

“Los niños con estas enfermedades tardan una media de seis años en recibir un diagnóstico”, ha explicado Juan Carrión, presidente de la FEDER, “algunas han tenido que esperar incluso más de diez años”. “El diagnóstico no lo es todo, pero lo cambia todo”, ha incidido la directora del proyecto Únicas del HSJD, Encarna Guillen, “sin diagnóstico no hay pronóstico”. “El diagnóstico permite conocer la causa de la enfermedad ni su posible evolución”, ha añadido, “sin diagnóstico, no sabemos cómo tratarla ni cómo se transmite, por lo que tampoco hay prevención”.

El viaje de Nica

La protagonista de la campaña es Nica, una muñeca que viajará por toda España a conocer de primera mano la historia de un centenar de familias con hijos que padecen de alguna enfermedad rara. Estas familias han compartido su experiencia y su caso a través de un vídeo, que las entidades compartirán a través de sus redes sociales, y harán viajar a su muñeca para que haga llegar su mensaje y su historia.

Cada una de estas muñecas tiene un código QR que da acceso a una web con la historia de la familia que la ha puesto a viajar. En este mismo enlace, los interesados podrán hacer su donación, que ayudará a financiar la investigación en el campo de las enfermedades raras. Aunque no es necesario tener la muñeca físicamente: en enlace se puede compartir a través de cualquier red social y de mensajería, para que pueda llegar todavía más lejos.

La red Únicas

El Ministerio de Sanidad lidera desde 2021 la red Únicas, que conecta a 30 hospitales de toda España comprometidos con el avance de la investigación de las enfermedades raras. A través de una coordinación entre los centros, la red busca mejorar la atención de los pacientes que sufren estas patologías. Y uno de sus principales objetivos es reducir lo máximo posible el tiempo de espera para recibir un diagnóstico, para que no supere en ningún caso el año.

Una de las iniciativas que promueve esta red es el programa de pacientes sin diagnóstico, que llama a la participación de niños y adultos que, a pesar de haber pasado por todas las pruebas diagnósticas comprendidas en el protocolo asistencial, siguen sin tener una respuesta. Estos pacientes se sumarán al proyecto IMPaCT-GENóMICA, un estudio genético avanzado que los investigadores Ángel Carracedo y Carmen Ayuso del Instituto de Salud Carlos II.

IMPaCT-GENóMICA

El estudio de IMPaCT-GENóMICA se realiza a partir de muestras de pacientes que presentan una enfermedad no diagnosticada. Un grupo de expertos analiza al detalle esta muestra, a través de un estudio del genoma completo, para intentar detectar las variantes genéticas que causan esta patología (y, finalmente, llegar a un diagnóstico). Desde su puesta en marcha, la iniciativa ha logrado establecer unas bases para el diagnóstico genómico de alta complejidad.

Aunque aún queda mucho camino por recorrer. Por ahora, el proyecto cuenta con una financiación limitada, que solo permitirá estudiar el caso de 800 pacientes pediátricos y adultos durante los próximos dos años. Para poder ampliar el alcance y obtener mejores resultados, los Hospitales de la red Únicas se han sumado al programa pacientes sin diagnóstico, que se financiará con los recursos de la nueva campaña.

La muñeca de la esperanza

Si el programa consigue la financiación necesaria a través de esta nueva campaña y el proyecto sale adelante y con éxito, será un antes y un después para el diagnóstico de las enfermedades raras. “Gracias a este proyecto podrán lograrse miles de diagnósticos adicionales”, ha asegurado Encarna Guillén, “y mejorar significativamente la calidad de vida de los niños, gracias a un diagnóstico temprano y preciso, que permitirá a su vez un tratamiento adecuado y personalizado”.